PARALYSIE PERIODIQUE HYPERKALIEMIQUE EQUINE  

PARALYSIE PERIODIQUE HYPERKALIEMIQUE EQUINE  

Paralysie périodique hyperkaliémique équine 

La paralysie périodique hyperkaliémique équine (ou HYPP pour « HYperkalaemic Periodic Paralysis ») a été décrite pour les premières fois entre 1985 et 1986 par deux équipes différentes d’universitaires nord-américains (Steiss, Naylor 1986; Cox 1985). Les importantes similitudes qu’elle présente avec certains types de paralysie périodique hyperkaliémique dans l’espèce humaine ont favorisé l’étude et la compréhension de cette affection (Cox, Debowes 1990). Une prédisposition familiale a été soupçonnée dès les premiers cas rapportés (Steiss, Naylor 1986). Les recherches entreprises par la suite ont permis de confirmer l’origine génétique de la maladie et d’identifier la mutation en cause sur le gène SCN4A (Rudolph, Spier, Byrns, Hoffman 1992).

Données épidémiologiques et cliniques concernant la paralysie périodique hyperkaliémique équine

La paralysie périodique hyperkaliémique équine touche les chevaux Quarter Horses ainsi que les Paint Horses, les Appaloosas et d’autres races apparentées aux Quarter Horses.
Elle est plus souvent décelée chez les chevaux très musclés, notamment utilisés pour des compétitions de Modèles et allures (Cox 1985; Spier, Carlson, Holliday, et coll. 1990; Carr et coll. 1996; Aleman 2008). Elle se retrouve chez les juments comme chez les mâles, bien qu’elle semble plus facilement détectée chez les jeunes mâles âgés de 2 à 3 ans. Cela pourrait être le résultat de l’attention accrue que les propriétaires et entraîneurs portent à cette catégorie de chevaux (Naylor 1994a).La plupart des cas décrits l’ont été aux Etats-Unis et au Canada, mais la maladie se retrouve aussi sur les autres continents. L’HYPP a par exemple été diagnostiquée chez plusieurs étalons en Australie (Church 1995).

Présentation clinique classique chez les individus hétérozygotes

La paralysie périodique hyperkaliémique équine est une affection qui s’exprime cliniquement par des épisodes récurrents de fasciculations cutanées puis de spasmes musculaires, dont la fréquence est très variable : certains chevaux n’expriment jamais de symptômes au cours de leur vie alors que d’autres souffrent d’épisodes quotidiens (Carr et coll. 1996; Spier 2006; Aleman 2008; Finno, Spier, Valberg 2009). Il n’y a pas de perte de conscience au cours des crises (Cox 1985; Spier, Carlson, Holliday, et coll. 1990; Smith 1993). Les animaux ne présentent pas de signes cliniques entre celles-ci (Spier, Carlson, Holliday, et coll. 1990). Pour les individus hétérozygotes, les signes apparaissent dans la plupart des cas entre le sevrage et la mise au travail vers l’âge de 2 à 3 ans (Meyer et coll. 1999; Finno, Spier, Valberg 2009).
Les crises spontanées débutent en général par un court épisode de myotonie (Cox 1985; Spier 2006), suivi de brèves fasciculations musculaires observables au niveau de la tête, des épaules, des flancs, de l’encolure et du thorax (Cox 1985; Spier, Carlson, Holliday, et coll. 1990; Reynolds et coll. 1998a; Meyer et coll. 1999). Ces fasciculations constituent le signe le plus fréquent chez les hétérozygotes. Lorsqu’elles sont sévères, elles peuvent aboutir à des contractions globales et désordonnées de la musculature superficielle, qui constituent parfois le seul signe de la maladie, ou à des spasmes de divers groupes musculaires. Ces signes sont notamment visibles au niveau de la face : les spasmes peuvent provoquer la rétraction des lèvres et des paupières, la contraction de la mâchoire ainsi que le prolapsus de la membrane nictitante (qui peut être intermittent, unilatéral ou bilatéral) (Cox 1985; Steiss, Naylor 1986; Spier, Carlson, Holliday, et coll. 1990; Spier, Carlson, Pickar, et coll. 1990; Naylor, Robinson, Bertone 1992; Naylor 1992, 1994a; Meyer et coll. 1999; Spier 2006; Aleman 2008).

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PARTIE A : AFFECTIONS HEREDITAIRES MONOGENIQUES DE L’APPAREIL LOCOMOTEUR DU CHEVAL  
I). PARALYSIE PERIODIQUE HYPERKALIEMIQUE EQUINE  
I).1. Données épidémiologiques et cliniques concernant la paralysie périodique hyperkaliémique équine  
I).1.1. Formes cliniques
I).1.2. Examens complémentaires et diagnostic d’HYPP
I).2. Physiologie musculaire et éléments de pathogénie  
I).2.1. Potentiel de repos et potentiel d’action
I).2.2. Scénario chez les individus affectés
I).3. Caractéristiques génétiques de la paralysie périodique hyperkaliémique équine  
I).3.1. Origine familiale de l’affection
I).3.2. Mode de transmission
I).3.3. Déterminisme génétique de la maladie
I).3.4. Dispersion de la mutation dans la population équine
I).4. Conséquences du déterminisme héréditaire de l’HYPP  
I).4.1. Sélection positive des individus affectés
I).4.2. Conséquences en termes d’élevage et de croisements
I).4.3. Pénétrance incomplète et expression variable
I).4.4. Mesures prises pour réduire la prévalence de la mutation
II). MYOPATHIE PAR STOCKAGE DE POLYSACCHARIDES  
II).1. Présentation clinique et paraclinique de la myopathie par stockage de polysaccharides 
II).1.1. Caractéristiques des crises aiguës
II).1.2. Evolution chronique de la maladie
II).1.3. Un diagnostic par biopsie musculaire
II).2. Mécanisme pathogénique de la myopathie par stockage de polysaccharides  
II).3. Données épidémiologiques  
II).4. Aspects génétiques de la myopathie par stockage de polysaccharides  
II).4.1. Au niveau moléculaire
II).4.2. Dominance incomplète
II).4.3. Existence de deux formes de l’affection
II).4.4. Dispersion de la mutation et implications
II).4.5. Exemples de fréquences alléliques au sein de certaines races
II).4.6. Une pénétrance très variable
II).4.7. D’autres gènes interviennent dans le déterminisme génétique de la myopathie par stockage des polysaccharides
PARTIE B : ASPECTS GENETIQUES DE L’OSTEOCHONDROSE CHEZ LE CHEVAL : UNE AFFECTION A DETERMINISME COMPLEXE  
I). L’OSTEOCHONDROSE : PATHOGENIE ET CARACTERISTIQUES DES LESIONS  
I).1. Pathogénie de l’entité « ostéochondrose »  
I).1.1. Rappels sur la croissance osseuse
I).1.2. Mécanismes pathogéniques initiaux
I).1.3. Evolution des lésions au cours de la première année
I).2. Les lésions d’ostéochondrose  
I).3. Localisations préférentielles des lésions  
II). ASPECTS EPIDEMIOLOGIQUES ET CLINIQUES DE L’AFFECTION  
II).1. Conséquences cliniques des lésions d’ostéochondrose  
II).2. Répartition de l’affection et données de prévalence  
II).2.1. Généralités
II).2.2. Prévalence chez les Trotteurs
II).2.3. Prévalence chez les chevaux de sport
II).2.4. Chez les chevaux de trait
II).2.5. Bilan sur les différences de prévalence entre races
II).3. Quelques mots sur les facteurs prédisposants  
III). PARAMETRES GENETIQUES DE L’OSTEOCHONDROSE : ESTIMATIONS ET IMPLICATIONS  
III).1. Valeurs d’héritabilité  
III).1.1. Héritabilité globale de l’affection
III).1.2. Héritabilités en fonction de l’articulation touchée
III).1.3. Limite des estimations d’héritabilité
III).2. Corrélations génétiques entre les différentes lésions  
IV). APPORTS DE LA GENOMIQUE  
IV).1. QTL associés à l’ostéochondrose et à sa forme « dissecans »  
IV).1.1. Principaux QTL
IV).1.2. Remarques sur les localisations des QTL
IV).2. Principaux gènes candidats proposés  
IV).3. Etude de l’expression des gènes  
V). PERSPECTIVES EN TERMES DE SELECTION
V).1. Lien avec conformation et performances  
V).2. Simulations de programmes de sélection  
VI). CAS DES FRAGMENTS OSTEOCHONDRAUX PALMAIRES ET PLANTAIRES  
PARTIE C : AUTRES AFFECTIONS HEREDITAIRES DE L’APPAREIL LOCOMOTEUR DU CHEVAL  
I). RHABDOMYOLYSE RECIDIVANTE INDUITE A L’EFFORT  
I).1. Données d’épidémiologie  
I).1.1. Prévalence de l’affection
I).1.2. Facteurs de risque chez les galopeurs
I).1.3. Syndrome de rhabdomyolyse à l’exercice dans d’autres races de chevaux
I).2. Aspects cliniques et paracliniques de la rhabdomyolyse récidivante induite par l’exercice  
I).2.1. Expression clinique de l’affection
I).2.2. Facteurs déclenchants des épisodes
I).2.3. Examens complémentaires et diagnostic de laboratoire
I).3. Eléments de physiopathogénie de la rhabdomyolyse récidivante à l’exercice  
I).4. Aspects génétiques de la rhabdomyolyse récidivante induite à l’exercice  
I).4.1. Transmission
I).4.2. Estimations d’héritabilité
I).4.3. Exclusion de gènes candidats fonctionnels
I).4.4. Recherche de QTL et apports de la génomique
II). SYNDROME PODOTROCHLEAIRE  
II).1. Présentation clinique du syndrome podotrochléaire   
II).1.1. Expression clinique du syndrome
II).1.2. Réponses aux tests lors de l’examen orthopédique
II).2. Lien entre forme de l’os et risque de syndrome podotrochléaire  
II).2.1. Evaluation radiographique de l’os naviculaire
II).2.2. Quelques mots sur les autres techniques d’imagerie médicale utiles lors de syndrome podotrochléaire
II).3. Génétique du syndrome podotrochléaire  
II).3.1. Prédispositions raciale et familiale
II).3.2. Données d’héritabilité et corrélations génétiques
II).3.3. Simulations de schéma de sélection
II).3.4. QTL potentiels sur différents chromosomes et gènes candidats
III). HEREDITE DES DEFAUTS D’APLOMBS DES MEMBRES CHEZ LE CHEVAL  
III).1. Quelques mots sur les défauts d’aplombs chez le cheval  
III).1.1. Généralités
III).1.2. Evaluation visuelle des déviations d’aplombs
III).1.3. Classification des défauts d’aplombs
III).1.4. Eléments d’étiologie des déviations d’aplombs
III).1.5. Evolution des aplombs pendant la croissance
III).2. Conformation, intégrité de l’appareil locomoteur et performances sportives  
III).2.1. Défauts d’aplombs et intégrité des membres
III).2.2. Relations entre aplombs et performances
III).3. Aspect héréditaire des déviations d’aplombs  
III).3.1. Héritabilités globales des défauts d’aplombs
III).3.2. Données d’héritabilité en fonction du défaut d’aplombs étudié
III).3.3. Corrélations génétiques
III).3.4. Difficultés de l’interprétation des paramètres génétiques des irrégularités d’aplombs
PARTIE D : ELEMENTS DE DISCUSSION ET PERSPECTIVES  
I). LIMITES A L’ETUDE DES MALADIES HEREDITAIRES DE L’APPAREIL MUSCULO-SQUELETTIQUE CHEZ LE CHEVAL  
I).1. Des critères d’inclusion souvent propres à chaque étude  
I).2. Difficultés liées aux caractéristiques de l’espèce équine  
II). BILAN SUR LES MALADIES HEREDITAIRES DE L’APPAREIL MUSCULO-SQUELETTIQUE CONNUES DANS L’ESPECE EQUINE  
II).1. Une connaissance inégale des aspects génétiques des maladies héréditaires du cheval 
II).2. Existe-t-il d’autres maladies héréditaires touchant le système musculo-squelettique du cheval?
III). PERSPECTIVES  
III).1. Génomique et maladies : limites de la détection des QTL et perspectives  
III).2. Stratégies et possibilités en termes de sélection  
CONCLUSION  
REFERENCES BIBLIOGRAPHIQUES

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