L’hétérogénéité génétique du syndrome de Wolfram

Table des matières

INTRODUCTION
II. OBSERVATIONS
Observation N°1
Observation N°2
III. DISCUSSION
HISTORIQUE
EPIDEMIOLOGIE
frequence
age et sexe
a- Age
b- Sexe
ASPECTS GENETIQUES
anomalie chromosomique du bras court du chromosome 4
gene wfs1
mutations du gene wfs1
mitochondriopathie
PHYSIOPATHOLOGIE
LES MANIFESTATIONS CLINIQUES ET PARACLINIQUES DUSYNDROME DE WOLFRAM
l’atteinte oculaire
l’atteinte auditive
le diabete insipide
les manifestations endocriniennes
Atteinte hypophysaire
Atteinte gonadique
– Chez la femme
– Chez l’homme
Atteinte surrénalienne
Atteinte thyroidienne
les autres manifestations
– Les signes urologiques
-Les signes neuropsychiatriques
Les signes neurologiques
Les signes psychiatriques
– Les signes digestifs
– Les autres signes
– Les malformations congénitale
CORRELATION GENOTYPE-PHENOTYPE
L’EVOLUTION
LE PRONOSTIC
le pronostic vital
le pronostic fonctionnel
CONCLUSION
ANNEXES
RESUMES
BIBLIOGRAPHIE